KAZANIMLAR:
F.8.2.2.1. Kalıtım ile ilgili kavramları tanımlar.
F.8.2.2.2. Tek karakter çaprazlamaları ile ilgili problemler çözerek sonuçlar hakkında yorum yapar.
F.8.2.2.3. Akraba evliliklerinin genetik sonuçlarını tartışır
- DNA üzerindeki genler sayesinde anne ve babanın kalıtsal özelliklerinin nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilim dalına kalıtım(genetik) denir.
Canlı vücudunu oluşturan ve genlerle kuşaktan kuşağa aktarılan canlıyı tanımamızı kolaylaştıran tüm özelliklerinin her bir özelliğe karakter denir. İnsanlarda; Kan grubu , göz rengi, gibi karakterler kalıtsal özelliklerdir , Bitkilerde; tohum rengi, tohum şekli, boy uzunluğu gibi özellikler, kalıtsal karakterlere örnek olarak gösterilebilir.
KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR
GEN: Kromozom üzerinde yer alan kalıtsal özellikleri taşıyan kalıtım birimine gen denir.
Baskın(dominant ) gen : her zaman taşıdığı özelliğini gösteren gendir.Her durumda ortaya çıkar. Büyük harflerle gösterilir A,M,S,Y,…
Örnek: Bezelye bitkisinde Düz tohum alleli baskın olduğu için; düz tohum aleli büyük harfle örneğin “D” ile gösterilir.
Çekinik (Resesif)Gen: Taşıdığı özelliğin etkisini baskın gen ile birlikte iken gösteremeyen ancak yanında çekinik gen olunca gösterebilen gendir. Küçük harflerle gösterilir a,m,s,y,d….
Örnek: İnsanlarda kahverengi göz geni mavi göz genine baskındır. Yani mavi göz çekiniktir. Bir bireyin mavi gözlü olabilmesi için mutlaka hem annesinden hem babasından mavi göz geni alması gerekir. Anne ya da babasından bir tane kahverengi göz geni alırsa doğacak olan birey kahverengi gözlü olur.
ALEL GEN
Biri anneden biri babadan gelen ve birlikte karakterin ortaya çıkmasında sorumlu olan , Kromozomlar üzerinde karşılıklı bulunan gen çiftine alel gen denir. Homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde yer alırlar.
Gen çiftleri aynı harflerle gösterilir. AA Dd kk…
HOMOZİGOT( SAF ) DÖL:
Anne babadan gelene genlerin aynı özellikte olmasıdır. Yani her iki genin baskın yada çekinink karakter olmasıdır. Homozigot bireyde genin iki aleli aynıdır.Aynı harflerle gösterilir AA veya bb gibi.
ÖRNEK :
AA->homozigot (saf-arı) döl- ikisi de baskın
aa-> homozigot (saf arı döl)-ikisi de çekinik
HETEROZİGOT( MELEZ ) DÖL
Anne ve babadan gelen genlerin farklı özellikte olmasıdır. Heterozigot bireyde genin iki aleli farklıdır. Biri büyük harf diğeri küçük harf ile gösterilir. Aa veya Bb gibi.
!Çekinik özellikte olan karakter asla hetorozigot olamaz.
UNUTMA
- Heterozigot ve homozigot kavramlarını karıştırmamak için sesli harflerine bakabiliriz.
- Her iki kelimede geçen zigot kısmını çıkardıktan sonra
- Homo-> oo aynı harf saf döl
- Hetero-> eeo farklı harf melez döldür
GENOTİP:
- Canlıların bir karakterinin belirlenmesinde etkili olan gen yapısına genotip denir.
- Bireyin sahip olduğu genlerin tamamıdır
- Genotip homozigot (Saf, arı) , Çekinik , Bakın veya heterozigot (melez) olabilir.
- İki harf ile ifade edilir. (AA,Aa gibi..)
FENOTİP
- Canlıların karakter özelliklerinin genetik yapı ile birlikte çevresel faktörlerin de etkisiyle ortaya çıkan dış (fiziksel) görünüşe fenotip denir
- Mor çiçekli, beyaz çiçekli, uzun boylu , kısa boylu, sarı saçlı, siyah saçlı, mavi gözlü , kahverengi gözlü
CANLILARDA BAZI ÖZELLİKLERİN BASKIN VE ÇEKİNİK OLMA DURUMLARI
GREGOR MENDEL VE ÇAPRAZLAMA
Kalıtsal özelliklerin yavrulara nasıl aktarıldığı ile ilgili önemli çalışmalar 1860 yılında Gregor Mendel tarafından yapılmıştır. Mendel genetik biliminin kurucusudur. Bu yüzden kalıtım biliminin babası kabul edilir. Mendel canlılardaki kalıtım ile ilgili çalışmalarını bezelye bitkisi ile yapmıştır.
Gregor Mendel’ in çalışmalarında bezelye bitkisini seçmesinin nedenleri;
- Bezelyelerin kolay yetişmesi.
- Gözlenebilir özelliklerinin belirgin ve çeşitli olması•Karakter çeşidinin fazla olması.
- Bezelyelerin kendini dölleyebilmesi( dişi ve erkek organ bir çiçekte bulunur)
- Tozlaşmanın kontrol altında tutulabilmesi.
- Hızlı üreyip büyümeleri
- Bezelyelerdeki değişimlerin kolay takip edilebilmesi•Maliyetinin düşük olması
BEZELYELERDE GÖRÜLEN BASKINLIK -ÇEKİNİKLİK ÖZELLİKLERİ TABLOSU
MENDELİN DENEYİ
- Aynı türe ait dişi ve erkek bireylerden yavru bireylere aktarılıcak genlerin eşleştirilerek yavrı bireylerin oluşmasına çaprazlama denir
- Çaprazlama sonucunda anne ve babadaki karakterlerin yavru bireylerde görülme olasılığı hesaplanır.
Örneğin: homozigot kısa boylu ve homozigot uzun boylu bezelyeleri tozlaştırıp ürettiğimizde oluşabilecek yeni bezelyelerin genotiplerini çaprazlama yaparak bulabiliriz.
Çaprazlamada kullanılan kavramlar
- Birinci kuşak(F1 dölü): İlk çaprazlama sonucu birinci kuşak(F1 dölü) bireyler oluşur.
- İkinci kuşak(F2 dölü): Birinci kuşakta oluşan bireyler kendi aralarında çaprazlanırsa ikinci kuşak(F2 dölü) bireyler oluşur.
EŞEYE(CİNSİYETE) BAĞLI KALITIM
- İnsanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlara eşey kromozomları denir. İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44 tanesi vücut 2 tanesi cinsiyet kromozomudur.
- Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıdır.
- İnsanlarda Y kromozomunu bulunduran bireyler erkek, Y kromozomunu bulundurmayan bireyler ise dişidir.
- Erkek bireylerin kromozom gruplandırması; 44 + XY’dir
- Dişi bireylerin kromozom gruplandırması; 44 + XX’dir
- Oluşan bireylerde anneden hep X kromozomu gelirken babadan X veya Y kromozomu gelebilir . Bu nedenle oluşan bireyin cinsiyeti babadan gelecek olan kromozoma bağlıdır. Babadan X kromozomu gelirde bebek kız , Y kromozomu gelirse bebek erkek olur
- İnsanlarda doğacak çocuğun kız ya da erkek olma olasılığı %50’ dir. Bu ihtimal değişmez.
EKSTRA BİLGİ: Kromozomlarla taşınabilen hastalıklara kalıtsal hastalık adı verilir.
- Y kromozomu ile taşınan bazı hastalıklar:
- Kulak içi kıllılığı
- Yapışık parmaklılık
- Balık pulluluğu
- X kromozumuna bağlı taşınan bazı hastalıklar:
- Kas distrofisi( kas erimesi)
- Renk körlüğü ( daltonizm)
- Hemofili (kanın pıhtılaşması)
AKRABA EVLİLİĞİ
Akraba evliliği aralarında kan bağı olan yani aynı atadan(soydan) gelen bireylerin evlenmesi anlamına gelir. Aynı soydan gelen bireylerin genetik yapıları birbiri ile benzerlik gösterir. Bu benzerlikten ötürü bireylerde çekinik halde bulunan kalıtsal hastalıkların iki bireyde de bulunma ihtimali vardır.
- Hastalıklı geni taşıyan bireyler sağlıklı bireydir ancak taşıyıcıdır.
- Ancak hastalık geni çekinik halde olduğu için bu bireyde ortaya çıkmayabilir. Ancak aynı hastalık (çekinik) genini taşıyan bireyler evlendiğinde çocuklarında çekinik özellikteki genleri aktarmaları akraba olmayan bireylerin aktarma ihtimalleri yüksektir
- Fakat akraba evliliği sonucu doğacak çocuklar kesinlikle kalıtsal hastalıklı doğar denilemez
Akraba evliliğinin yapıldığı ailelerin çocuklarında:
- Down sendromu
- Renk körlüğü
- Akdeniz anemisi (talasemi9
- Akdeniz ateşi ( FMF)
- Albinoluk
- Orak hücreli anemi
- Hemofili gibi hastalıkların görülme olasılığı fazladır. Akraba evliliği yapmış çiftler öncelikle genetik tarama testleri yaptırmalıdır.
ETKİNLİKLER
ETKİNLİK EN YAKIN ZAMANDA EKLENECEKTİR.